美國西奈山伊坎醫學院科學家開發出一款名為“表型變異預測工具”（V2P）的人工智能（AI）系統，不僅能識別致病基因突變，還可預測這些突變可能引發的疾病類型。V2P有望加快遺傳疾病的診斷進程，為開發針對復雜與罕見疾病的新療法提供了支持。相關成果15日發表于《自然·通訊》網絡版。
現有基因分析工具大多只能評估突變是否有害，卻難以判斷其具體會導致何種疾病。V2P借助先進的機器學習技術，將遺傳變異與可能的表型結果——突變可能引發的疾病或特征聯系起來，填補了這一空白，實現了對個體DNA如何影響健康的有效預測。
團隊表示，利用這一工具，他們可從成千上萬的突變中快速鎖定與患者病情最相關的遺傳變化。通過判斷這種變異是否致病及其可能引發的疾病類型，V2P能顯著提升遺傳解讀與診斷的效率和準確度。
該工具基于包含大量有害與良性遺傳變異的數據訓練而成，并結合疾病信息以優化預測精度。在實際患者數據測試中，V2P通常能將真正的致病突變篩選至前10位候選之列，展現出其簡化遺傳診斷流程的潛力。
除輔助診斷，V2P還可幫助科研人員與藥物開發者精準定位與特定疾病關聯最緊密的基因及作用通路，從而指導針對疾病機制開發基因定制療法。這對罕見病和復雜病癥的研究，以及基于個體基因組特征的精準干預尤為重要。
目前，V2P僅能將突變大致歸類為神經系統疾病或癌癥等寬泛類型。未來，團隊計劃進一步優化該工具，以實現對更具體疾病的預測，同時整合其他數據源，以支持藥物研發。
來源：科技日報
