美國科學家發現了DNA內長期潛伏的“空間語法”，這是理解基因活動如何在人類基因組中編碼的關鍵。這項研究或重塑科學家對基因調控的理解，更深入地揭示遺傳變異如何影響發育或疾病中的基因表達。相關論文發表于《自然》雜志。
轉錄因子是一種蛋白質，控制人基因組中哪些基因被打開或關閉，在編碼中起著至關重要作用。此前科學家一直認為，轉錄因子要么激發基因活性，要么遏制基因活性。此次，華盛頓州立大學和加州大學圣迭戈分校聯合團隊發現，轉錄因子的功能要復雜得多，其功能與所處位置高度相關。
研究顯示，轉錄因子之間的間距及其相對于基因轉錄起始點的位置，決定了基因的活性水平。當轉錄因子位于基因轉錄開始位點的上游或前方時，它可能激發基因活性；但當其位于基因轉錄開始位點的下游或后方時，它會抑制基因活性。
研究團隊表示，正是這一間距決定了特定轉錄因子激發還是遏制基因活性。就像學習一門新語言需要了解其單詞和語法一樣，要了解基因表達模式在人類基因組中如何編碼，同樣需要了解其“空間語法”。通過整合這一新發現的“空間語法”，他們能更深入地了解突變或基因變異如何影響基因表達并導致疾病。
