大腦就像一張縱橫交錯的路網。突觸像鄉村公路，連接相鄰神經細胞；厚神經束如同高速公路，連接大腦不同區域。但科學家尚未對這些厚神經束，包括連接左右半腦或大腦前后部的神經束，開展實驗研究。在一項最新研究中，奧地利科學家成功開發出這些神經束的類器官模型，有助進一步揭示大腦奧秘。相關論文發表于最新一期《細胞·干細胞》雜志。
研究負責人之一、維也納醫科大學神經放射科醫生格雷戈爾·卡斯普瑞表示，胼胝體是連接左右半腦的橋梁，是一條使用量特別大的“信息高速公路”。但在極少數情況下，這種連接在發育過程中無法形成。在妊娠第18周左右的篩查中，醫生可以借助磁共振成像技術檢測到胎兒的這一情況，獲得胎兒大腦及缺失的胼胝體和相關不規則結構的精確圖像。
在約10%上述罕見病例中，ARID1B基因突變是造成這種缺陷的原因。研究團隊指出，ARID1B突變應該與胼胝體缺失有關，但迄今科學家對導致這種缺陷的分子機制一無所知。
在最新研究中，卡斯普瑞等人使用兩名ARID1B突變患者的血細胞作為起始材料，產生了干細胞，并從中開發出三維大腦類器官。這些大腦類器官攜帶ARID1B基因突變，就像一個大腦“信息高速公路”模型，使他們能夠研究這種突變如何影響長程軸突的發育。結果顯示，ARID1B突變大大影響了左右腦的連接性。ARID1B突變導致負責神經元成熟和軸突生成的基因表達減少，無法產生長程軸突來連接左右半腦。
